近日，華大基因旗下平臺金絲帶CanSeq在線上多個平臺正式發布了乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2易感基因遺傳風險檢測（以下簡稱“BRCA基因檢測”）。這是金絲帶CanSeq繼HPV分型基因檢測后，面向用戶發布的第二款腫瘤早篩產品。
據悉，這款產品依舊是采用了華大基因的拳頭技術，即基因測序，通過檢測用戶是否攜帶BRCA1/2基因突變，評估罹患乳腺癌/卵巢癌的風險。
從HPV到BRCA基因檢測，女性兩癌早篩產品布局完成
金絲帶CanSeq是華大基因旗下基于基因科技的腫瘤防控平臺。2017年底，成立伊始，金絲帶CanSeq就聚焦于女性健康，兩年以來通過科普講座、公益行動，以及硬件實力——HPV分型基因檢測，逐漸讓宮頸癌初篩觀念深入人心。
宮頸癌是目前唯一病因明確的癌癥，99.7%宮頸癌與高危型HPV長期或反復感染有關。注射疫苗是預防宮頸癌的第一道防線，但目前的疫苗并不能覆蓋到所有病毒。金絲帶CanSeq推出的HPV分型基因檢測，采用自取樣技術，5分鐘即可在家完成取樣。目前，已有3600000+人次和200+所醫療機構選擇了使用HPV分型基因檢測。
宮頸癌和乳腺癌，兩大臭名昭著的女性惡性腫瘤，我國每年新發病例分別為10萬、30.4萬。世衛組織指出，在最適合早篩的四大癌癥中，宮頸癌和乳腺癌是其中兩大癌癥。這主要是基于現有的篩查和治療手段而言，它們在早期發現后都能有較好的預后。華大兩款早篩產品率先投入市場，用實力讓腫瘤早篩手段落地，讓早發現、早診斷、早治療有了可實現的充分條件。
BRCA基因檢測，助力乳腺癌/卵巢癌早發現早治療
2013年5月，美國著名影星安吉麗娜•茱莉在《紐約時報》撰文表示，她由于攜帶BRCA1基因突變而預防性切除了雙側乳腺。一石激起千層浪，人們震驚惋惜之余，也開始關注BRCA這一名詞。
華大基因產品經理透露出一組觸目驚心的數據：約5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突變導致，而每200人當中就有一人攜帶BRCA1/2基因突變，并且具有遺傳性。
（圖片來源：https://www.nyugan.jp/heredity/BRCA/）
BRCA是抑癌基因，在調節細胞復制、DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用；如果BRCA基因突變，就喪失了抑制腫瘤發生的功能。BRCA突變類型達數百種之多，與人體的很多癌癥的發生都有關系，其中關系最密切者是乳腺癌和卵巢癌。
遺傳BRCA基因突變的女性于80歲前患上乳腺癌或卵巢癌的風險，明顯較一般人高——攜帶BRCA1基因突變者患乳腺癌風險為72％，BRCA2為69%；攜帶BRCA1基因突變者患卵巢癌風險為44%，BRCA2為17%。相比之下，普通女性一生中患上乳腺癌的風險約12%，患上卵巢癌的風險約1.3%。
假如家族有乳腺癌患者，那么就該警惕是否可能攜帶了遺傳性BRCA1/2基因突變。這時，基因篩查就尤為重要了。
基因是連接醫療和健康的紐帶，華大基因作為國內基因行業龍頭企業，在助力癌癥早篩，乃至精準醫學領域均具有天然的優勢。除了女性兩癌早篩，華大基因近期還會推出無創腸癌早篩產品，讓我們拭目以待吧！
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